Новости

Ученые Балтийского федерального университета имени И. Канта (БФУ) и Томского национального исследовательского медицинского центра сделали важный шаг в изучении метаболического синдрома, выявив ряд определяющих его полиморфизмов (мутаций генов), сообщила пресс-служба БФУ.

Метаболический синдром — комплекс нарушений, проявляющийся в ожирении и повышенном давлении. Он повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний и сахарного диабета, а зачастую и летальных последствий.

"Изучение молекулярных механизмов метаболического синдрома сегодня особо важно ввиду его распространенности и роста заболеваемости ожирением", — рассказала заведующая Лаборатории иммунологии и клеточных биотехнологий БФУ Лариса Литвинова.

Авторы статьи в International Journal of Obesity (журнал издательского дома Nature) изучили, как на метаболический синдром влияет генетика, сравнив группы из здоровых людей и больных шизофренией, поскольку у тех синдром встречается гораздо чаще.

Внимание ученых привлек ген NOS3, ответственный за синтез азота в организме. Дело в том, что у пациентов с метаболическим синдромом его производство нарушается, делая невозможной нормальную работу кровеносных сосудов.

"Мы нашли связь между полиморфизмом — заменой звена нуклеотидной цепи T-786C в NOS3 — и показателями метаболического синдрома: высоким уровнем глюкозы и кровяным давлением, концентрацией холестерина и триглицеридов в крови", — сообщила Лариса Литвинова.

По ее словам, полиморфизм T-786C определяется регуляцией уровня холестерина. Притом для больных шизофренией он играет особую "защитную" роль, нейтрализуя повреждающие молекулярные вещества за счет усиленного синтеза плазматических нитритов.

Помимо T-786C, ученые описали два других полиморфизма NOS3, повышающие риск нарушения обмена веществ у здоровых людей. Они подчеркивают важность дальнейших исследований для "победы" над метаболическим синдромом с помощью генной инженерии.

Российские генетики научились "вычислять" внешность будущих детей

Ученые из России создали программу, которая позволяет сравнивать ДНК родителей и определять, как будет выглядеть некоторые черты их ребенка. Ее создатели считают, что она может стать востребованной при массовом распространении технологий искусственного оплодотворения, сообщает пресс-служба Genotek.

"Многие родители мечтают иметь здорового и красивого ребенка. Разработанный нами алгоритм уже сегодня позволяет предсказывать черты будущего ребенка, а со временем может стать необходимым для расчетов при планировании беременности", — комментирует Валерий Ильинский, генетик, генеральный директор медико-генетического центра Genotek.

В последние годы ученые активно ищут гены, которые определяют форму различных черт лица и тела, в том числе рост, массу, склонность к полноте, физическую силу и многие другие характеристики. Нарушения в работе этих генов, как сегодня считают генетики, часто приводят к развитию серьезных болезней, в том числе нарушению развития ребенка и разным формам физического уродства.

Число этих генов, судя по последним открытиям, может приближаться к нескольким сотням или даже тысячам. К примеру, недавно ученые обнаружили, что сразу четыре гена управляют формой носа, а заостренность подбородка зависит от одного гена.

То, в какой мере эти гены влияют друг на друга и как на них влияют другие участки ДНК, ученые пока не знают. Это усложняет оценку того, в какой степени устройство и размеры разных областей лица  зависят от генов и от других факторов.

Научные сотрудники Genotek смогли решить эту проблему, используя системы искусственного интеллекта, проанализировавшие тот набор данных, который российский стартап накопил за годы своей работы с ДНК пациентов из России и стран ближнего и дальнего зарубежья.

Используя закономерности, открытые подобным образом, российские ученые создали алгоритм, учитывающий влияние 30 различных генов на облик человека. Как показали последующие тесты, он достаточно хорошо прогнозирует цвет глаз, волос и кожи будущего ребенка.

Эта программа была опубликована учеными в открытом доступе на площадке GitHub. Любой пользователь сети может скачать ее и проверить ее работу, используя свои собственные виртуальные копии геномов.

Как подчеркивают ученые, они не призывают использовать этот алгоритм для того, чтобы создавать "детей по заказу" или вмешиваться в естественный процесс формирования зародыша. Подобные вещи сегодня напрямую запрещены законами России, Великобритании, Китая, Канады и многих других стран, и большинство их жителей относится к подобным вещам отрицательно.

С другой стороны, если мнение общественности изменится, то алгоритм Genotek можно будет использовать для подобных целей в тех случаях, если отбор эмбрионов производится по медицинским показателям, к примеру, при высоком риске развития смертельно опасных болезней, связанных с "опечатками" в генах.

"Пикник" (2001). Художник: Фернандо Ботеро Ангуло (Колумбия)